Praxis Dr. Rosenberg und Kollegen - Ersttrimester-Screening

Das so genannte Erst-Trimester-Screening (auch Nackenfalten- oder Nackentransparenzmessung genannt) ist eine frühe, aber doch schon möglichst genaue und umfangreiche Ultraschalluntersuchung Ihres Kindes.

Bei guten Untersuchungsbedingungen können wir schon in einer noch frühen Schwangerschaftswoche Aussagen zu vielen Organsystemen machen, zahlreiche Fehlbildungen ausschließen und eine Wahrscheinlichkeitsaussage (Risikoberechnung) zum Vorliegen einer möglichen Chromosomenstörung machen.

Bestimmung des Schwangerschaftsalters

Zunächst wird durch Messung der Scheitelsteißlänge (SSL) die kindliche Größe und somit das Schwangerschaftsalter bestimmt. Das Erst-Trimester-Screening kann nur zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen (SSW) (=45–84mm SSL) durchgeführt werden, idealerweise zwischen 12+0 bis 13+3 SSW.

Frühe Organdiagnostik

Die große Mehrzahl der Kinder wird gesund geboren!
Etwa eines von hundert Kindern kommt jedoch mit ernsten körperlichen oder geistigen Behinderungen zur Welt. Die Ursachen hierfür sind vielfältig und können im Einzelfall oft nicht sicher erkannt werden. Bei guten Untersuchungsbedingungen ist heute schon eine Beurteilung vieler Organsysteme möglich.

Wahrscheinlichkeitsberechnung für eine chromosomale Störung

Chromosomen sind die Träger der Erbinformation. Auf ihnen ist der „menschliche Bauplan” gespeichert. Jeder gesunde Mensch hat 46 dieser Chromosomen,wovon 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt wurden. Bei einer Chromosomenstörung sind entweder die Anzahl (numerisch) oder der Aufbau (strukturell) der Chromosomen verändert.
Beim Down-Syndrom (fälschlicherweise auch Mongolismus genannt), der häufigsten überlebensfähigen Chromosomenstörung, liegt das Chromosom 21 nicht zweifach, sondern dreifach vor,weshalb diese Erkrankung auch Trisomie 21 genannt wird.
Chromosomenstörungen sind meist zufällige Verteilungsfehler. Das Risiko hierfür steigt deutlich mit dem mütterlichen Alter :

Altersrisiko für Down-Syndrom

(bei einer 12 Wochen alten Schwangerschaft)

20 Jahre 1: 1068
25 Jahre 1: 946
30 Jahre 1: 626
32 Jahre 1: 461
34 Jahre 1: 312
38 Jahre 1: 117
40 Jahre 1: 68
42 Jahre 1: 38
44 Jahre 1: 21

Wenn Sie wissen möchten, ob für Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen vorliegt, kann diese Untersuchung Ihr individuelles Risiko für das Vorliegen z.B. eines Down-Syndroms Ihres Kindes berechnen: durch die Kombination von Ultraschall-Hinweiszeichen Ihres Kindes, ggf. kombiniert mit einer mütterlichen Blutentnahme, wird die Risikoberechnung damit auf Ihre Schwangerschaft „individualisiert” und ist somit deutlich präziser als die Risikobestimmung nur durch die o.g. Alterstabelle.

Wie funktioniert die Risikoberechnung?

Bei allen Feten ist zwischen 11+0 und 13+6 SSW mittels Ultraschall die so genannte Nackentransparenz messbar (sog. Nackenfalte), eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens. Ist diese Struktur jedoch verbreitert, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung Ihres Kindes.
Zusätzlich können durch eine mütterliche Blutentnahme (Biochemie) zwei Schwangerschaftshormone bestimmt werden. Diese Hormone sind

hCG
= freie Untereinheit des humanen Chorion-Gonadotropins

PAPP-A
= pregnancy-associated plasma protein A

Aus folgenden Faktoren wird dann Ihr individuelles Risiko bestimmt:
  • Ihr Alter
  • das genaue Schwangerschaftsalter (die SSW)
  • die Breite der Nackentransparenz
  • ggf. die Konzentration der beiden mütterlichen Schwangerschaftshormone

Das ermittelte Risiko für Chromosomenstörungen wird dann als Verhältniszahl angegeben: ein individuelles Risiko für ein Down-Syndrom von z.B. 1:200 würde demnach bedeuten, dass eine von 200 Schwangeren mit demselben Risiko ein Kind mit einem Down-Syndrom bekommen würde (entsprechend 0,5%).

Durch die Kombination der o.g. Parameter können bis zu 90% der Schwangerschaften mit einem Down-Syndrom erkannt werden.

Ab einem ermittelten individuellen Risiko von 1:300 (dies entspricht etwa dem Risiko einer 35-jährigen) oder schlechter empfehlen wir eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Chorionzotten. Nur mittels dieser Untersuchungen können Chromosomenstörungen sicher diagnostiziert oder ausgeschlossen werden.

Sofern die Ultraschallbedingungen dies zulassen, werden noch weitere Ultraschall-Parameter wie das kindliche Nasenbein, die Herzfrequenz, die Blutflüsse vor und im Herz sowie das kindliche Gesichtsprofil beurteilt. Die Endeckungsrate für das Down-Syndrom und somit die Genauigkeit dieser Untersuchung steigt mit zunehmender Anzahl der untersuchten Parameter auf deutlich über 90%.

Die standardisierte Risikoberechnung erfolgt nach den Richtlinien der FMF-London bzw. Deutschland (FMF=fetal Medicine Foundation). Die Ärzte dieser Praxis sind nach den Richtlinien beider Fetal Medicine Foundations zertifiziert.
www.fetalmedicine.comwww.fmf-deutschland.info

Die Grenzen der Diagnostik

Die fetalen Chromosomen sind vorgeburtlich im Ultraschall und im mütterlichen Blut nicht erkennbar!

Somit können Chromosomenstörungen durch Ultraschalluntersuchungen oder durch die mütterliche Blutentnahme vorgeburtlich nicht sicher diagnostiziert oder ausgeschossen werden! Die o.g. Risikoberechnung ist eine Wahrscheinlichkeitsaussage und gibt Ihnen keine absolute Gewissheit, ob Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat oder nicht.

Die einzige Möglichkeit, das Down-Syndrom und andere chromosomale Störungen sicher zu diagnostizieren oder auszuschließen ist die invasive Diagnostik, entweder durch eine Chorionzotten-Biopsie ab der 11+0 SSW oder durch eine Fruchtwasserpunktion ab der 14+0 SSW. Über den Nutzen und die Risiken der invasiven Diagnostik werden wir Ihnen gerne Auskunft geben, idealerweise im Rahmen einer humangenetischen Beratung z.B. hier in unserer Praxis.

Deshalb ist es sehr wichtig, dass Sie sich vor der Untersuchung bewusst machen, ob Ihnen diese Wahrscheinlichkeitsaussage hilfreich ist und welche Konsequenzen Sie aus einem hohen oder niedrigen Risikowert ziehen würden.

Die o.g. Risikoabschätzung kann dazu dienen, Ihnen die Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik zu erleichtern.

Trotz hoch auflösender Ultraschallgeräte können die Untersuchungsbedingungen und die Beurteilbarkeit z.B. durch eine ungünstige Kindslage, durch eine kräftige mütterliche Bauchdecke oder Narbenbildungen nach operativen Eingriffen eingeschränkt sein.

Weitere Diagnostik

Eine verbreiterte Nackentransparenz kann neben einer Chromosomenstörung auch Hinweise auf schwere körperliche Fehlbildungen, wie z.B. Herzfehler geben, und sollte immer Anlass zu weiteren Kontroll-Untersuchungen sein.

Auch bei unauffälligem Erst-Trimester-Screening ist ein differenzierter Organultraschall mit ausführlicher Beurteilung des kindlichen Herzens um die 21./22.SSW sinnvoll.

Sollten dort Auffälligkeiten gefunden werden, kann eine frühzeitige Diagnose z.B. eines Herzfehlers für die weitere Entwicklung des Kindes und die Versorgung nach der Geburt von entscheidender Bedeutung sein.

Ein unauffälliger Befund kann zu Ihrer Beruhigung beitragen und Ihnen ein gutes Gefühl für die zweite Hälfte der Schwangerschaft verleihen. Auch wenn dieser Ultraschall nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen mit letzter Sicherheit ausschließen kann, so lässt er diese jedoch sehr unwahrscheinlich werden.

Das Screening von 12 bis 14 Wochen ist kein Bestandteil der „normalen” Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. In besonderen Risikofällen wird Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarzt Sie zur Beratung und zum Ultraschall überweisen, ansonsten müssen diese Kosten als IGEL-Leistung in Rechnung gestellt werden. Die Kosten der Laborleistung werden in jedem Fall vom Labor gesondert berechnet.

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